VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA

Definizione e generalità:
Il ventricolo destro a doppia uscita (VDDU) è una malformazione cardiaca complessa in cui entrambe le arterie sistemiche, aorta e polmonare originano dal ventricolo destro. Più specificamente, poiché è l’aorta ad originare dal ventricolo sbagliato, per definire il VDDU bisogna che questa fuoriesca dal ventricolo destro per più del 50% del suo diametro. A seconda dell’entità dell’origine anomala di tale vaso, la fisiopatologia del VDDU, ovvero il meccanismo che sottende ai sintomi clinici, può spaziare ampiamente da quadri simili al difetto interventricolare, alla tetralogia di Fallot o alla trasposizione delle grandi arterie.
Rappresenta un’anomalia rara, circa l’1.3% tra tutte le cardiopatie congenite. Ad esso, si possono associare sindromi genetiche come la Sindrome di CHARGE.
Le cause del VDDU sono sconosciute. Le teorie sullo sviluppo di tale difetto sono quelle di un errore durante lo sviluppo embriologico che possono riguardare o il processo di spiralizzazione/divisione dell’aorta e della polmonare, o i processi di allineamento del setto interventricolare con il setto conale.

Aspetti anatomici: L’aspetto anatomico principale da considerare nel VDDU è il difetto interventricolare (DIV) che è presente nella maggioranza dei casi. Nel VDDU il difetto interventricolare può essere localizzato e quindi definito in 4 tipi (Figura 1):
• Difetto interventricolare sottoaortico
• Difetto interventricolare sottopolmonare
• Difetto interventricolare doubly committed (vicino sia ad aorta che all’arteria polmonare)
• Difetto interventricolare non committed (lontano da aorta ed arteria polmonare).

Generalmente, nei cuori sani, le valvole aortica e mitrale sono parzialmente unite da loro. Nel VDDU vi è una discontinuità tra l’aorta e la mitrale (o tra polmonare e mitrale) e questo è uno dei caratteri anatomici che permettono la distinzione tra VDDU e Tetralogia di Fallot (o tra VDDU e Trasposizione delle grandi arterie). Anomalie associate possono essere:
• la presenza di un certo grado di stenosi sottopolmonare o sottoaortica e/o l’ipoplasia dell’anulus aortico o polmonare;
• il canale atrioventricolare completo;
• la malposizione delle grandi arterie.

Fisiopatologia e clinica: Lo spettro di segni clinici e dei sintomi del VDDU sono strettamente legati alla posizione del difetto interventricolare e dal grado di anomalie associate, come ad esempio la stenosi polmonare. Per tale motivo, ad esempio, un bambino portatore di VDDU e DIV sottoaortico potrà presentare i segni dell’iperafflusso polmonare, con scompenso cardiaco congestizio, tachicardia, tachipnea e difficoltà di crescita. Nella stessa situazione anatomica, se è presente ostruzione polmonare significativa, il bambino presenterà i segni clinici della tetralogia di Fallot, con cianosi e ritardo di crescita.
Diverso invece è il quadro clinico dei bambini con VDDU e DIV sottopolmonare. In questo pattern anatomico, la fisiopatologia della malattia è praticamente simile a quella dei bambini con trasposizione delle grandi arterie. L’aorta, infatti, originando completamente dal ventricolo destro pomperà nella circolazione sistemica sangue desaturato. Il grado di desaturazione sarà determinato dal mixing (mescolamento) di sangue a livello del DIV e, anche in questo caso, dalla presenza o meno di associata stenosi polmonare.
Oltre ai caratteristici quadri clinici appena descritti, vi possono essere svariate sfumature che sono strettamente dipendenti più dalle anomalie associate che dalla localizzazione del DIV (sottoaortico o sottopolmonare).
Nei casi invece di VDDU con DIV doubly-committed o uncommitted i sintomi sono generalmente quelli dello scompenso cardiaco con tachicardia, tachipnea e difetto di crescita.

Diagnosi: Nella diagnosi di VDDU, poiché la malformazione può assumere differenti “sfumature”, la definizione dell’anatomia intracardiaca assume un ruolo fondamentale. L’ecocardiografia transtoracica o transesofagea rappresenta l’esame di prima scelta. Fornisce informazioni sulla posizione del DIV rispetto alle arterie, le dimensioni dei ventricoli, la presenza o meno di stenosi polmonare (Figura 2).

Figura 2: Immagine ecografica di VDDU con DIV sottoaortico. Notare come più del 50% del vaso origini dal ventricolo destro. Legenda: RV, ventricolo destro; PA, arteria polmonare; VSD, difetto interventricolare; Ao, aorta.

Un altro elemento molto importante da chiarire è il decorso delle arterie coronariche, in particolare il decorso a livello del tratto di efflusso del ventricolo destro, che rappresenta in alcuni casi il punto attraverso il quale il chirurgo esegue la chiusura del difetto interventricolare. Per tale motivo, in alcuni casi, le informazioni ottenute dall’ecocardigramma non sono sufficienti al chirurgo che richiede un approfondimento mediante esami strumentali definiti di secondo livello. Tra questi, l’angio-TAC toracica e la risonanza magnetica rappresentano oggi uno strumento prezioso nella definizione degli aspetti anatomici del VDDU. Esse permettono infatti di avere una ricostruzione tridimensionale del cuore, nonché di chiarire i rapporti che le strutture cardiache hanno con gli organi intra-toracici. Trattandosi in alcuni casi di pazienti che hanno già effettuato interventi chirurgici precedentemente alla correzione definitiva, questi esami permettono al chirurgo di avere informazioni importanti per lo svolgimento complessivo della procedura (come ad esempio i rapporti e le eventuali aderenze tra le strutture cardiache e lo sterno per la fase riapertura del torace). Infine, negli ultimi anni, con lo sviluppo di nuove tecniche informatiche e di bioingegneria, sta diventando sempre più frequente l’utilizzo di modelli 3D stampati a partire da immagini acquisite sul paziente al fine di ottimizzare il planning pre-operatorio. Il processo, seppur sofisticato e time-consuming, permette di avere una fedele riproduzione del cuore del paziente, in maniera tale da simulare la strategia preoperatoria migliore per lo stesso. (Figure 3,4).

Figura 3: Immagine TAC che mostra un quadro anatomico di VDDU con DIV subaortico. Notare la possibilità di ricostruzione tridimensionale (J Thorac Imaging 2019;34:W89–W99).

Figura 4: Stampa 3D di un cuore con VDDU e DIV subaortico direttamente dalle immagini del paziente. Questi modelli rappresentano un ottimo strumento per la simulazione dell’intervento chirurgico. Legenda: Ao, aorta; PT, tronco della polmonare; TV, valvola tricuspide.
(Circ Cardiovasc Imaging. 2018;11:e006891)

Terapia: L’unica opzione terapeutica per il VDDU è la chirurgia. Le tecniche chirurgiche per la correzione anatomica sono molteplici e dipendono dall’anatomia del singolo paziente. Tutti gli interventi di correzione biventricolare del VDDU si eseguono in genere entro l’anno di vita, in anestesia generale, tramite sternotomia mediana (quindi a torace aperto) e per mezzo della circolazione extracorporea (quindi a cuore fermo ed “aperto”). Alcuni pazienti, a seconda della specifica fisiopatologia, possono necessitare di step palliativi intermedi come il bendaggio dell’arteria polmonare o lo shunt sistemico-polmonare (shunt di Blalock-Taussing modificato, mBTS).
Scopo della chirurgia correttiva del VDDU è la separazione completa delle due circolazioni e la contemporanea ricostruzione delle vie d’uscita dal ventricolo destro e sinistro. La separazione delle due circolazioni avviene comunemente attraverso il difetto interventricolare. Quindi, la posizione del difetto interventricolare ne determinerà le modalità di chiusura e le procedure chirurgiche aggiuntive. Il difetto interventricolare viene chiuso per mezzo di un patch (che potremmo definire una porzione di tessuto) di materiale biologico o artificiale.
Nel caso, ad esempio, di un pattern anatomico di VDDU tipo tetralogia di Fallot, il patch deve avere una forma ed un orientamento spaziale tali da costituire un tunnel per la fuoriuscita del sangue ossigenato dal ventricolo sinistro verso la valvola aortica che deve essere il più ampio possibile per evitare stenosi (ostruzioni). Per ottenere ciò, il tunnel occupa spazio all’interno del ventricolo destro, quindi è molto importante per il chirurgo avere un’idea dello spazio a disposizione anche per il ventricolo destro ed il suo efflusso (via d’uscita). Potrebbe quindi essere necessario allargare la via d’uscita del ventricolo destro o addirittura di doverla creare “ex-novo” per mezzo di un condotto artificiale (come anche nel caso della presenza sull’infundibolo del ventricolo destro di rami coronarici maggiori) (Figura 5).

Figura 5: Anatomia intracardiaca (a), tecnica chirurgica (b) e visione finale (c) della correzione chirurgica di VDDU con DIV sottoaortico, Fallot type. (Figura riadattata da RJ Jonas, Comprehensive Surgical Management Of Congenital Heart Disease; Hodder Education, UK)

Nel caso invece in cui la posizione del DIV sia sottopolmonare, la separazione dei due ventricoli, sempre per mezzo del patch, non può avvenire creando un tunnel verso l’aorta, che in questo caso si troverà molto distante dal DIV. Per questo motivo viene effettuata creando un tunnel dal ventricolo sinistro verso la valvola polmonare. Se l’intervento chirurgico si fermasse a questo step, il quadro anatomico che ne deriverebbe sarebbe quello di una trasposizione delle grandi arterie. Per tale motivo, l’ulteriore step fondamentale effettuato dal chirurgo è lo switch delle arterie, ovvero il distacco di aorta e coronarie con la loro collocazione sul ventricolo sinistro (per mezzo della valvola polmonare) e viceversa (Figura 6).

Figura 6: Anatomia extracardiaca (a), tecnica chirurgica (b) e visione finale (c) della correzione di VDDU con DIV sottopolmonare, TGA type. La correzione si effettua mediante l’intervento di switch arterioso (Figura riadattata da RJ Jonas, Comprehensive Surgical Management Of Congenital Heart Disease; Hodder Education, UK)

Poiché anche il VDDU tipo TGA, può presentarsi, seppur in modo raro, con malformazioni associate come ad esempio la stenosi polmonare, la chirurgia correttiva in questi casi richiede procedure ancora più complesse (come ad esempio l’intervento di Rastelli, la Réparation a l’Etage Ventriculaire o la Nikaidoh procedure) che esulano dalla trattazione divulgativa di questo sito.

Prognosi: Allo stato attuale, il miglioramento delle tecniche chirurgiche e di management postoperatorio dei pazienti affetti da VDDU hanno marcatamente ridotto il rischio di mortalità per questo tipo di chirurgia. Attualmente, in centri esperti, la mortalità si aggira intorno al 3-6% (Figura 7). Per lo stesso motivo, i tempi di degenza media per questo tipo di procedure sono di circa 10-14 giorni. Di particolare importanza risulta il follow-up di questi pazienti. Poiché la ricostruzione di interi segmenti del cuore è operata per via chirurgica ed in alcuni casi per mezzo di materiale artificiale, è possibile che i pazienti debbano sottoporsi ad ulteriori procedure chirurgiche e/o interventistiche a lungo termine. Anche nel caso in cui gli interventi chirurgici siano effettuati in età adulta, essi rimangono sempre di competenza di equipe di cardiochirurghi pediatrici, in maniera da assicurare al paziente una continuità terapeutica durante tutto l’arco della loro vita.

Figura 7: Curva di sopravvivenza per i pazienti sottoposti a correzione chirurgica di VDDU con DIV subaortico in base all’età d’intervento (Figura riadattata da Kirklin/Barratt-Boyes: Cardiac Surgery; Fourth Edition, Elsevier Inc., Philadelphia, USA)