ANOMALIA DI EBSTEIN

Cos’è – La malformazione di Ebstein è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla dislocazione rotazionale, verso la punta del ventricolo destro, dei lembi settale e inferiore della valvola tricuspide, normalmente situati a livello della giunzione atrio-ventricolare. La prevalenza è stimata in circa 1/50.000-1/200.000. Entrambi i sessi possono essere colpiti in eguale misura.
Sintomi – Sono eterogenei e dipendono dalla gravità delle lesioni (estensione del legamento del lembo antero-superiore lungo il normale orifizio valvolare) e dal grado di disfunzione del ventricolo destro. Nelle forme lievi della malattia, i pazienti sono asintomatici o possono presentare un soffio sistolico, dispnea da sforzo, affaticamento o palpitazioni. Nelle forme gravi, i pazienti possono presentare a tutte le età aritmie, cianosi e, in alcuni casi, insufficienza cardiaca; di solito la malformazione si presenta alla nascita con quello che viene definito un cuore “wall-to-wall”. Nell’adulto può insorgere tachicardia sopraventricolare e in alcuni pazienti anche la sindrome di Wolff-Parkinson-White (si veda questo termine). La malformazione si associa spesso ad altre lesioni cardiache, come i difetti del setto atriale o ventricolare, il dotto arterioso pervio e la stenosi polmonare. L’eziologia non è nota. In alcuni casi, la malattia si associa all’ingestione materna di litio. La diagnosi si basa sull’eco-Doppler o sull’ecocardiografia 3D, che rivelano la dislocazione rotazionale dei lembi, l’estensione del legamento anomalo del lembo antero-superiore, l’assottigliamento della componente interna atrializzata del ventricolo destro e il rigurgito o la stenosi della valvola anomala. L’elettrocardiogramma può rivelare ipertrofia atriale destra, blocco di branca destro e tachicardia sopraventricolare. La radiografia mostra cardiomegalia, mentre la risonanza magnetica cardiaca è in grado di precisare l’entità delle anomalie valvolari.
Diagnosi – La diagnosi differenziale principale, in particolare durante la vita fetale, si pone con la displasia dei lembi della valvola tricuspide, che deve essere differenziata dall’anomalia di Uhl (si veda questo termine), soprattutto quando la malformazione di Ebstein si associa ad atresia polmonare, che può esitare in un evidente assottigliamento delle pareti del ventricolo destro. La forma più grave della malformazione di Ebstein si può estrinsecare con una valvola tricuspide non perforata, che deve essere differenziata dall’atresia della tricuspide (si veda questo termine). La diagnosi prenatale è possibile con l’ecocardiografia fetale, che rivela un’idrope.
Trattamento – La terapia medica si basa sugli agenti inotropi (nel caso di scompenso cardiaco) e sui farmaci antiaritmici (nel caso di tachiaritmia). Il trattamento risolutivo è quello chirurgico e consiste nella ricostruzione prima che insorga l’insufficienza cardiaca. Se la valvola è gravemente malformata, l’unico rimedio è la sostituzione valvolare. I pazienti asintomatici e quelli con una sintomatologia lieve hanno un’attesa di vita normale. I pazienti con forme gravi, in particolare quelli nei quali i difetti sono evidenti in epoca fetale o neonatale, hanno un rischio aumentato di decesso per scompenso cardiaco alla nascita o durante lo sforzo fisico.