MALATTIA DELLA VALVOLA AORTICA

Definizione e generalità:
La valvola aortica è quella struttura che mette in comunicazione il ventricolo sinistro con l’aorta e di conseguenza consente il nutrimento di tutta la periferia del corpo. È composta da 3 cuspidi ed è in perpetuo movimento durante la vita di ogni individuo, aprendosi durante la sistole (permettendo così al sangue di raggiungere la periferia attraverso l’arteria aorta e tutti i suoi rami collaterali), e chiudendosi durante la diastole (momento importante perché così impedisce che il sangue espulso in aorta torni indietro nel ventricolo sinistro).
La valvola aortica può essere soggetta ad alterazioni morfologiche già dalla nascita, oppure nel tempo andare incontro a malattia di tipo degenerativo (patologia conosciuta come degenerazione calcifica dell’adulto).
Le patologie che coinvolgono questa valvola possono perciò comparire sin dalla nascita (malattia congenita) o può ammalarsi con il trascorrere degli anni per causa di senescenza o patologia infettiva, reumatica etc (malattia acquisita).
In questo capitolo verrà affrontata l’anomalia congenita più frequente (bicuspidia aortica) e la patologia nota come stenosi valvolare aortica.
Aspetti anatomici:
Valvola aortica bicuspide
In questo caso la valvola, invece di avere tre lembi, come nella normalità, ne ha solo due. Questa conformazione della valvola può predisporla allo sviluppo di anomalie di apertura, con restringimento dell’orifizio (stenosi) o di chiusura (insufficienza). Un suo cattivo funzionamento che può rivelarsi anche dopo molti anni dalla nascita. Può essere predisposta a problematiche di natura infettiva-infiammatoria.

Caratteristiche della bicuspidia aortica (VAB)
È la più comune cardiopatia congenita (≈1% della popolazione) la cui storia naturale, solo in parte è nota, ed in parte condizionata dall’associazione ad altre cardiopatie congenite. La bicuspidia aortica può essere caratterizzata da complicanze valvolari (insufficienza, stenosi, endocardite) e vascolari (dilatazione, aneurisma, dissezione), che possono realizzarsi virtualmente ad ogni età (quelle vascolari in genere nell’età adulta).
Esiste una predisposizione genetica per questa patologia. La prevalenza della VAB nei parenti di primo grado di portatori della malattia è del 9%, e l’ereditabilità della VAB è dell’89%.
Interessante è inoltre ricordare che l’incidenza di VAB aumenta di oltre 4 volte nei parenti di primo grado di pazienti con cardiopatie congenite del tratto di efflusso ventricolare sinistro.
La predominanza è maschile (rapporto maschi: femmine ≥2:1).

Diagnosi:
La diagnosi viene effettuata con l’ecocardiogramma transtoracico.
In genere una valvola bicuspide normo-funzionante può facilmente sfuggire all’esame clinico (anche dei pediatri più esperti), in quanto il bambino presenta una normale crescita, nessun sintomo e/o segni particolari di malattia.
La diagnosi di BAV in questi soggetti è fortuita, ed avviene quando il bambino esegue un ecocardiogramma in relazione ad altro quesito (ad esempio per familiarità o per attività sportiva).
Invece, differente è la presentazione clinica nel caso di un mal funzionamento precoce di questa valvola.
A seconda se ci si trova di fronte ad un restringimento (stenosi valvolare) o a una sua insufficienza il bambino potrà lamentare alcuni sintomi aspecifici di perdita di appetito, pallore dopo sforzo, facile affaticabilità ed affanno durante sforzo.
In tal caso, sarà presente all’esame obiettivo del pediatra, un soffio cardiaco caratteristico che indirizzerà il clinico all’esecuzione di un ecocardiogramma nei tempi più brevi possibili.

Terapia:
La valvola bicuspide non necessariamente richiede un trattamento, anzi il più delle volte in età pediatrica richiede solo monitoraggio nel tempo/follow-up. Per il trattamento specifico della VAB con stenosi valvolare associata o insufficienza valvolare vedi paragrafi successivi.
Nel caso del riscontro accidentale (in epoca neonatale e pediatrica) di una valvola aortica bicuspide normo-funzionante è raccomandata l’esecuzione di un ecocardiogramma a distanza per valutarne l’andamento nel tempo con la crescita del piccolo.
Il cardiologo pediatra, infatti, esegue una serie di misurazioni che vengono rapportate all’altezza e peso del piccolo in modo da effettuare una stratificazione del rischio e da stabilire uno specifico tipo di Follow-up a distanza e/o delle specifiche raccomandazioni secondo le linee guida scientifiche.

Definizione e generalità:
Stenosi valvolare aortica
Il termine stenosi della valvola aortica indica un restringimento della valvola aortica. In ambito pediatrico è importante distinguere tre livelli di restringimento e quindi ostruzione, tutti da ricercare attentamente durante l’esame ecografico: sotto-valvolare, valvolare e sopra-valvolare.
Si tratta di tre differenti sedi di restringimento/stenosi che possono comportarsi in maniera molto simile dal punto di vista clinico, ma la cui conoscenza è fondamentale per decidere il tipo e il tempo del trattamento.
La stenosi sotto-valvolare aortica può essere costituita da un diaframma membranoso o da muscolo, a volte è costituita dal setto interventricolare stesso che essendo ipertrofico, protrude nel ventricolo sinistro sotto la valvola aortica. La stenosi valvolare è invece costituita da un restringimento della valvola stessa la quale può essere ipo-sviluppata, bicuspide, unicuspide, etc. La stenosi sopra-valvolare è la forma più rara, ed è rappresentata da un restringimento localizzato nell’aorta ascendente, al di sopra quindi della valvola aortica stessa.
Come detto in precedenza, durante la contrazione del ventricolo sinistro la valvola aortica si apre completamente consentendo il libero passaggio del sangue dal ventricolo sinistro all’aorta; durante il rilasciamento ventricolare, la valvola aortica si chiude impedendo il reflusso di sangue dall’aorta al ventricolo sinistro. In caso di stenosi valvolare, le cuspidi sono spesso ispessite e rigide, causando una riduzione dell’effettiva apertura di questa valvola e di conseguenza una riduzione della comunicazione tra il ventricolo sinistro e aorta.

Aspetti anatomici e fisiopatologici:
La stenosi aortica rappresenta:
– Il 3-5% delle cardiopatie congenite alla nascita
– Con incidenza di 0.4/1000 neonati. L’incidenza è maggiore nei casi di bicuspidia aortica. 1-2% della popolazione è portatrice di valvola aortica bicuspide, ma solo il 1/50 svilupperà una stenosi o una insufficienza significativa
– Può trovarsi nel contesto di sindromi genetiche. Frequente associazione stenosi sopra-valvolare aortica e sindrome di Williams.
In presenza di questa ostruzione /stenosi: Il ventricolo sinistro, per superare tale ostacolo (al fine di garantire la circolazione e l’ossigenazione del corpo) cerca di aumentare la forza della contrazione attivando una serie di complicati meccanismi che portano all’aumento dello spessore delle sue pareti (anche noto come ipertrofia). Questo meccanismo in realtà riguarda i bambini più grandi e adolescenti. Nel neonato, soprattutto di pochi giorni, in presenza di una stenosi aortica importante (appunto definita critica), tali meccanismi di compenso non si attivano, probabilmente perché troppo immmaturi (l’organismo non ha ancora “sviluppato” queste capacità). Di conseguenza, in questa ultima tipologia di pazienti, il cuore tenderà ad accelerare i battiti e a dilatarsi molto rapidamente. Il piccolo sarà particolarmente affaticato e svilupperà rapidamente sintomi e segni clinici evidenti di scompenso cardiaco acuto.
Caratteristiche:
La stenosi valvola aortica è classificata in lieve, moderata, severa o critica in funzione dell’entità del restringimento.
La stenosi valvola aortica lieve: In questi casi il restringimento della valvola non è significativo. Il Pediatra può sospettarne la presenza per il rilievo di un soffio cardiaco all’esame clinico.
La stenosi valvola aortica moderata: si caratterizza per un restringimento leggermente più significativo della valvola aortica, ma di solito i bambini non manifestano sintomi rapidamente e la loro crescita non è compromessa. Un bambino con questo tipo di patologia valvolare avrà un soffio cardiaco molto più evidente rispetto alla forma lieve, con specifiche caratteristiche auscultatorie (al fonendoscopio).
Stenosi valvolare aortica grave: In questo gruppo, il grado di restringimento della valvola è significativo, e come detto in precedenza, il ventricolo sinistro può diventare molto spesso e rigido e potrebbe non funzionare correttamente. I bambini in questo caso sono quasi sempre sintomatici, in particolare il campanello di allarme sono i sintomi durante lo sforzo. ( facile affaticabilità, il dolore toracico e disturbi del ritmo cardiaco fino a veri e propri svenimenti durante lo sforzo).
Stenosi valvolare aortica critica-serrata del neonato: In questo caso il grado di ostruzione è molto elevato, con apertura della valvola quasi nulla e perciò la quantità di sangue che esce dal ventricolo sinistro non è sufficiente. In questo caso la sopravvivenza del neonato nei primi giorni di vita è assicurata dal contributo del dotto arterioso. Si tratta di neonati in una situazione clinica molto delicata e precaria, nei quali l’apertura della valvola aortica deve essere realizzata rapidamente prontamente. I neonati si presentano particolarmente assonnati, stentano ad alimentarsi e hanno una respirazione frequente e faticosa con estremità degli arti fredde ed al polso un ritmo del cuore estremamente rapido (tachicardico).

Diagnosi:
A sospettare la presenza di una stenosi della valvola aortica è il rilievo di un soffio cardiaco durante la visita medica del piccolo.
La tipologia del soffio e l’area in cui lo si apprezza meglio o con maggiore intensità, indirizzerà il pediatra a richiedere una valutazione cardiologica. (ovvero quando il medico riconosce che non è un semplice soffio innocente).
L’ecocardiogramma è l’esame che consente di confermare la diagnosi e di dare tutte le notizie dettagliate su:

– Sede della stenosi: come detto in precedenza se riguarda solo la valvola o se è situata al di sopra o al di sotto di questa.
– Tipo di stenosi (gravità): valutazione sia anatomica che funzionale attraverso la misurazione del gradiente (differenza di pressione tra il ventricolo sinistro e l’aorta). Con i dovuti calcoli sarà possibile classificare la stenosi aortica in lieve, moderata, severa e critica.
– Valutazione della funzione cardiaca
– Presenza di altri difetti cardiaci , a volte associati.
Terapia:
I bambini con stenosi valvolare aortica lieve o moderata non necessitano di trattamento immediato. Se molto piccoli (epoca neonatale) possono condurre una vita normale per lungo tempo, ma devono sottoporsi a controlli cardiologici regolari perché può essere una condizione che si aggrava nel tempo e soprattutto con la crescita. I controlli regolari andranno rispettati anche durante l’epoca scolare e adolescenziale (in genere durante tutto il periodo di crescita del bambino per assicurarsi che non progredisca ulteriormente).
Nel caso di stenosi valvolare aortica grave o critica è necessario migliorare subito la funzionalità della valvola aortica per garantire la circolazione a tutto il corpo.
Le possibilità terapeutiche consistono fondamentalmente nella valvuloplastica aortica trans-catetere e nella chirurgia della valvola aortica. Nel nostro centro la scelta della tipologia di trattamento viene fatta ad hoc su ogni singolo paziente e dopo una discussione collegiale fra cardiologi e cardiochirurghi pediatri.
Valvuloplastica aortica trans-catetere: La procedura trans-catetere in emodinamica è generalmente preferita in età pediatrica in considerazione della bassa invasività e dell’elevata efficacia nel migliorare la funzione della valvola aortica. È importante sottolineare che si tratta di una procedura non risolutiva ma palliativa. Questa consente infatti di migliorare rapidamente i sintomi e lo stato emodinamico generale, ma non risolve il problema in maniera definitiva. La valvuloplastica aortica viene effettuata in anestesia generale. Attraverso i vasi femorali dell’inguine viene introdotto nell’arteria femorale del paziente un catetere, che sotto monitoraggio radiologico viene guidato fino al cuore superando la valvola aortica. Un palloncino posizionato all’estremità del catetere viene successivamente gonfiato sulla valvola aortica che viene così allargata riducendo il grado di stenosi. Tutto questo viene effettuato con monitoraggio invasivo attento da parte di anestesista, emodinamica e cardiologo pediatra. Quest’ultimo eseguirà il controllo ecografico necessario durante la procedura. Dopo la procedura può residuare un grado residuo di stenosi, ma più frequentemente una insufficienza della valvola aortica che andrà monitorata nel tempo. La procedura può essere ripetuta a distanza. Anche se non risolutiva, in età neonatale pediatrica può essere molto utile per garantire la risoluzione acuta dei sintomi (nella stenosi critica neonatale ad esempio) oltre che la crescita stessa del bambino (in prospettiva di interventi decisivi futuri).
Chirurgia della valvola aortica:
La riparazione o la sostituzione chirurgica della valvola aortica è necessaria quando la valvuloplastica con catetere a palloncino si dimostra inefficace o quando la valvola aortica precedentemente trattata con successo (con una o più procedure di dilatazione) si restringe nuovamente o si chiude in maniera imperfetta lasciando refluire il sangue (insufficienza aortica) con eccessivo sovraccarico di volume del ventricolo sinistro.
La riparazione valvolare è il primo obiettivo della chirurgia. Per migliorare la funzione di apertura e chiusura della valvola aortica sono descritte tantissime tecniche complesse, adottabili anche in epoca neonatale e che garantiscono un’adeguata funzione valvolare anche per lungo tempo.
Quando la riparazione chirurgica non è possibile, il cardiochirurgo è obbligato a rimuovere la valvola sostituendola con una meccanica o di tessuto biologico. Le valvole meccaniche, se di adeguate dimensioni possono durare molti anni e garantire una ottima qualità di vita del paziente, libera soprattutto da re-interventi precoci. Il bambino con la valvola meccanica deve però assumere ogni giorno dei farmaci anticoagulanti, ovvero agenti che rendono più fluido il sangue. Questi farmaci sono di complessa gestione nell’età pediatrica, necessitano di molta attenzione nella somministrazione da parte del genitore e di attento monitoraggio anche da parte del medico curante (che dovrà monitorare la regolare assunzione nel tempo e gli eventuali effetti collaterali in caso di sovra-sotto dosaggio). In particolare, i farmaci anticoagulanti richiedono una rimodulazione frequente della dose, che viene fatta dal centro TAO di riferimento o dal pediatra curante solo dopo aver effettuato specifici esami ematochimici di controllo che andranno ripetuti periodicamente.
Nel caso della valvola biologica, ovvero quella valvola costituita da tessuto biologico, non è più necessaria questa terapia anticoagulante. Il limite delle valvole biologiche tuttavia consiste nella loro durata nel tempo, perché come è noto per l’adulto, tali valvole tendono a degenerarsi rapidamente, e quindi ad avere una durata significativamente inferiore rispetto a quelle meccaniche.
Un’alternativa alla valvola biologica o meccanica è l’intervento secondo Ross che consiste nel sostituire la valvola aortica con la valvola polmonare del bambino; anche in questo caso non è necessaria la terapia anticoagulante, ma a differenza della valvola biologica precedentemente citata, la durata di questa nuova valvola aortica impiantata (che sarebbe la ex valvola polmonare) è più lunga, essendo una valvola che l’organismo e il sistema immunitario riconosce come propria del paziente.
Nella scelta dell’intervento, interverranno diversi fattori che includono gli aspetti anatomici, funzionali, età del paziente, patologie o problematiche associate oltre che alcune esigenze individuali (nel caso di soggetti più grandi/adulti ad esempio, la prospettiva di future gravidanze nelle bimbe o di praticare attività sportiva etc).