TRUNCUS ARTERIOSUS

Definizione e generalità:
Il Truncus Arteriosus è un difetto cardiaco congenito in cui dal cuore, attraverso una singola valvola definita truncale, origina una singola grande arteria dalla quale si dipartono in successione le arterie coronarie, le arterie polmonari (attraverso un piccolo tronco o separatamente) e le arterie sistemiche periferiche. E’ presente in quasi tutti i casi un difetto interventricolare al di sotto della valvola truncale (Figura 1). Poiché tale struttura rappresenta un normale stadio dello sviluppo cardiaco fetale (ovvero un singolo tronco arterioso si divide in aorta e arteria polmonare), tale difetto si può considerare proprio come un errore nella divisione tra i due vasi.
Il Truncus arteriosus si può associare a sindromi genetiche come ad esempio la S. di DiGeorge.
È un’anomalia rara, rappresenta infatti il 3% tra le cardiopatie congenite.

Figura 1: È possibile apprezzare come dal cuore origini una singola arteria (immagine ripresa dal sito del Children’s Hospital of Philadelphia)

Aspetti anatomici: Nel Truncus Arteriosus, abbiamo una singola valvola ventricolo-arteriosa: la valvola truncale. Tale valvola può presentare delle anomalie strutturali come ad esempio essere quadricuspide (ovvero quadripartita) invece che tricuspide o presentare un eccesso di tessuto definito mixomatoso (ovvero anormalmente duro) che ne può determinare con il tempo un suo malfunzionamento. Il difetto interventricolare è generalmente ampio. Il ventricolo destro è marcatamente ipertrofico. Le due arterie polmonari possono originare da un singolo tronco o in maniera separata più o meno vicine tra loro. Si possono associare ulteriori difetti anatomici come l’ipoplasia dell’arco aortico o anomalie delle vene polmonari. L’associazione di Truncus Arteriosus ed ipoplasia/interruzione dell’arco aortico è una variante più complessa di tale malformazione. In questo caso l’arco aortico si presenta interrotto dopo l’origine della arteria carotide sinistra. È presente un grosso dotto di Botallo la cui chiusura spontanea è rara e le arterie polmonari hanno frequentemente un’origine separata e distanziata tra di loro (Figura 2).

Figura 2: Truncus Arteriosus con Interruzione dell’arco aortico. Si noti il grosso dotto di Botallo (freccia) e l’origine separata delle due arterie polmonari (Figura riadattata da Kirklin/Barratt-Boyes: Cardiac Surgery; Fourth Edition, Elsevier Inc., Philadelphia, USA)

Diagnosi: Se il difetto NON viene scoperto in epoca fetale, durante lo screening ecografico, il bambino con Truncus Arteriosus presenta nella maggioranza dei casi i sintomi dello scompenso cardiaco con difficoltà respiratorie, difficoltà di crescita, irritabilità. In alcuni casi può essere presente cianosi (un colorito bluastro della cute e delle mucose). È presente sempre un soffio cardiaco. A livello strumentale la diagnosi, in mani esperte, viene agevolmente effettuata mediante l’ecocardiografia transtoracica. Qualora sia necessario un approfondimento diagnostico, per comprendere l’anatomia delle arterie polmonari, può essere necessario un esame strumentale più sofisticato come la TAC, il cateterismo cardiaco o la RMN.

Terapia: L’unica soluzione terapeutica per il Truncus Arteriosus è la chirurgia. L’intervento chirurgico viene eseguito generalmente al momento della diagnosi e quindi nella maggioranza dei casi in epoca neonatale. I casi che sopravvivono al primo mese di vita richiedono un’attenta valutazione prima di decidere per il trattamento chirurgico.
L’intervento chirurgico, è un intervento molto complesso, a torace aperto, in anestesia generale e per mezzo della circolazione extracorporea (CEC, vedi paragrafo sulla CEC) e dell’ipotermia. Il difetto interventricolare viene chiuso, attraverso un’incisione sul ventricolo destro e per mezzo di una patch (che possiamo definire comunemente una pezza/toppa) che può essere di pericardio autologo (ovvero di un tessuto prelevato intorno al cuore del bimbo) o artificiale. La stessa incisione sul ventricolo destro rappresenterà successivamente la via d’uscita del sangue per raggiungere i polmoni. Le arterie polmonari, che originano dall’aorta, vengono separate da essa e riconnesse al ventricolo destro per mezzo di un condotto artificiale o biologico (Figure 3-4) o direttamente senza interposizione di condotto. Nel caso sia associata anche interruzione dell’arco aortico la terapia chirurgica prevede anche la ricostruzione dell’arco aortico durante lo stesso intervento. Per effettuare ciò la circolazione extracorporea viene stabilita sul versante arterioso attraverso un piccolo tubo di gore-tex collegato all’arteria Anonima. Questa strategia permette di perfondere selettivamente il cervello del bambino durante la ricostruzione anatomica dell’arco (Figura 5), step chirurgico che viene effettuato nella sequenza dell’intervento. In questa fase la temperatura del corpo viene abbassata a livelli inferiori a quelli degli step successivi (24-29° di temperatura rettale) per proteggere attraverso l’ipotermia organi “nobili” come il cervello. Una volta terminata l’intervento, il bambino può essere lasciato per alcuni giorni (1 o 2) con il torace aperto per permettere al cuore di riprendere al meglio la sua funzione.
I pazienti con Truncus Arteriosus, a causa delle sue caratteristiche anatomiche (come la valvola truncale che con il tempo può diventare malfunzionante) e della necessità di ricostruire alcune parti del cuore in alcuni casi con delle protesi artificiali o biologiche, hanno generalmente bisogno durante il corso della loro vita di ulteriori interventi chirurgici e/o interventistici (generalmente 1 o 2). Gli interventi chirurgici anche se effettuati durante l’età giovanile o adulta vengono eseguiti sempre ad opera di un cardiochirurgo pediatrico, cosa che permette di avere al paziente una continuità assistenziale in tutte le fasi della sua vita.

Figura 3-4: E’ possibile osservare alcuni step come la vetricolotomia destra ed il risultato finale della chirurgia con l’impianto del condotto tra il ventricolo destro e le arterie polmonari ( Figura riadattata da RJ Jonas, Comprehensive Surgical Management Of Congenital Heart Disease; Hodder Education, UK)

Figura 5: Correzione del Truncus Arteriosus con Ipoplasia dell’arco aortico. Notare l’impiego del tubo di gore-tex per la cannulazione arteriosa e la prefusione selettiva del cervello (Figura riadattata da Kirklin/Barratt-Boyes: Cardiac Surgery; Fourth Edition, Elsevier Inc., Philadelphia, USA)
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Prognosi: La prognosi dei bambini affetti da Truncus Arteriosus è generalmente buona. La chirurgia ha un rischio di mortalità oscillante tra il 3 ed il 6% e che può aumentare se vi sono difetti associati. Il tempo di recupero cosi come la degenza ospedaliera di questi bambini è variabile a seconda delle patologie o sindromi associate oltre che dalla riuscita dell’intervento. In generale i tempi di degenza media per questa patologia sono di 20-25 giorni.