DISORDINI DELL’EFFLUSSO VENTRICOLARE SINISTRO

Cos’è – L’ostruzione del tratto dell’efflusso ventricolare sinistro si può verificare a tre livelli.

• Sottovalvolare: può essere (più comunemente) discreta o tipo tunnel.
• Valvolare: la valvola bicuspide che provoca una stenosi aortica è costituita da due cuspidi, spesso di dimensioni diseguali, ove la più ampia contiene un falso rafe. L’allargamento della radice aortica dovuto a modificazioni di tipo cistico medio è comunemente osservabile in questi soggetti.
• Sopravalvolare: si può presentare in forma isolata a clessidra. Tuttavia è più sovente diffuso, con un interessamento in vario grado di altre arterie (polmonari, coronariche e renali).

Diagnosi e Trattamento

• Sottovalvolare: ha una predominanza maschile (2:1). Si presume una predisposizione genetica poiché è spesso riferita un’incidenza familiare.
• La valvola aortica bicuspide è la causa più comune di anomalia cardiaca congenita, con un’incidenza dell’1-2% sulla popolazione e con una predominanza maschile (4:1).
• Sopravalvolare: generalmente è parte della sindrome di Williams, una sindrome genica contigua associata ad alterazioni dello sviluppo neuromotorio con manifestazioni multisistemiche determinate da una delezione a livello del cromosoma 7q11.23; può anche essere associata a forme familiari o a forme post rubeoliche. Manifestazioni e decorso in età pediatrica
• Sottovalvolare: spesso tende a progredire ma con incidenza variabile. Si associa generalmente a una insufficienza aortica di grado da medio a moderato (fino al 60% dei casi) attraverso una valvola altrimenti normale che è stata danneggiata dal jet sottovalvolare. I sintomi sono estremamente variabili: assenti quando l’ostruzione è lieve o moderata, fino a dispnea, dolore toracico e sincope, quando l’ostruzione è severa.
• Valvolare: tende generalmente a progredire con la crescita del paziente ma l’incidenza è variabile. Alcuni bambini si presentano con una stenosi aortica o un’insufficienza aortica; i sintomi variano notevolmente, da lieve dispnea a sincope da sforzo e/o al dolore toracico. • Sopravalvolare: è generalmente progressiva e si associa in genere a una insufficienza valvolare. Nella sindrome di Williams sono spesso associate lesioni periferiche delle arterie polmonari e/o delle arterie sistemiche (inclusi gli osti coronarici) che possono determinare dolore toracico e ipertensione sistemica.

Trattamento

• Sottovalvolare: soffio sistolico eiettivo ben auscultabile a livello del margine sternale sinistro.
• Valvola aortica bicuspide: click sistolico eiettivo ben apprezzabile a livello dell’apice con soffio sistolico eiettivo ben auscultabile a livello del secondo spazio intercostale con irradiazione verso le carotidi, e/o con un soffio diastolico ben auscultabile a livello della linea parasternale sinistra.
• Sopravalvolare: soffio sistolico elettivo ben auscultabile a livello del secondo spazio intercostale sinistro con tendenza a irradiarsi alle carotidi (destro > sinistro).