ATRESIA POLMONARE A SETTO INTATTO

Definizione e generalità: L’atresia polmonare a setto intatto (APSI) rappresenta una rara cardiopatia congenita cianogena caratterizzata da mancata continuità fra cuore e arteria polmonare. Considerate le diverse varianti anatomiche l’APSI rappresenta l’1-3% delle cardiopatie congenite. La prima descrizione di questa patologia risale al 1773 (Hunter) e successivamente 1869 (Peacock). La storia naturale di questa patologia è infausta in assenza di un rapido trattamento.

Aspetti anatomici e fisiopatologici : In questa patologia la valvola polmonare (ovvero la valvola che separa il ventricolo destro dall’arteria polmonare) è atresica, cioè le sue componenti (cuspidi) sono totalmente fuse, come un diaframma imperforato. Per setto intatto si intende la presenza di una integrità del setto interventricolare (assenza di difetto interventricolare). La malformazione può così sembrare semplice, ma in realtà può avere diversi gradi di complessità in quanto coinvolge nello stesso tempo altre strutture cardiache:

– la valvola polmonare

– il ventricolo destro

– la valvola tricuspide

– le arterie coronarie

Quanto più precocemente si realizza durante lo sviluppo fetale, tanto più severo in genere è il quadro clinico-strumentale a causa del maggiore coinvolgimento del ventricolo destro che diventa molto piccolo fino ad essere addirittura in alcuni casi una cavità virtuale (ipoplasia ventricolare destra associata).

Nell’APSI il sangue arrivato dalle vene cave in atrio destro passa in atrio sinistro attraverso il forame ovale/ la comunicazione interatriale e si mescola con il sangue ossigenato proveniente dalle vene polmonari, prima di entrare in ventricolo sinistro che poi lo direziona a sua volta in aorta.

La valvola polmonare atresica non consente passaggio di sangue dal ventricolo desto all’arteria polmonare e perciò, l’unica fonte di flusso di sangue ai polmoni è rappresentata dal dotto di Botallo e dal flusso ad esso correlato. È per questo motivo che l’APSI è anche definita come cardiopatia congenita con dotto-dipendenza della circolazione polmonare.

Il dotto di botallo tuttavia è una struttura destinata a chiudersi dopo la nascita, e per questo motivo la situazione può diventare drammatica nel giro di pochissime ore o pochi giorni. Per evitare questa evoluzione sfavorevole, appena la diagnosi è fatta o sospettata, bisogna infondere le prostaglandine che mantengono aperto il dotto, preservano il flusso polmonare e consentono di eseguire il cateterismo cardiaco e l’intervento chirurgico in condizioni di relativa stabilità.

Diagnosi:

Questa patologia (come altre malformazioni congenite cardiache) può essere diagnosticata in epoca neonatale. Viene in genere sospettata in presenza di assenza di flusso a livello della valvola polmonare o nei casi più gravi quando si evidenzia ai controlli ecografici seriati in gravidanza una sproporzione fra le sezioni destre e sinistre del cuore sino al riscontro di una vera e propria ipoplasia del ventricolo destro (ovvero un ventricolo destro estremamente piccolo o addirittura virtuale). È il ginecologo che per primo si accorge perciò di una anomalia morfologica ed indirizza la gestante ad un accertamento cardiologico approfondito attraverso l’esecuzione di un ecocardiogramma fetale (Figura in basso).

Se confermato il sospetto di APSI, la gestante ed il piccolo paziente iniziano il percorso di “counselling” (l’illustrazione ad ogni incontro di informazioni dettagliate sulla patologia dapprima con lo stesso cardiologo pediatra,  successivamente  con colloquio privato con il cardiochirurgo pediatrico per illustrare in questo caso anche i dettagli del tipo di intervento, i rischi ad esso relati e la prognosi della patologia) e di “presa in carico” (programmazione dei controlli ecocardiografici fetali presso l’ambulatorio dedicato per valutare l’andamento della patologia e la programmazione /organizzazione della sede più appropriata del parto e del ricovero del piccolo paziente).

In caso non sia stata effettuata una diagnosi pre-natale, i bambini affetti da atresia della polmonare e setto interventricolare intatto sono cianotici, ovvero caratterizzati da un “colorito blu” della pelle già fin dalla nascita (Figura a lato).  Si può riscontrare anche un soffio cardiaco alla nascita dovuto al rigurgito della valvola tricuspide.

Se il dotto si chiude i bambini stanno molto male o muoiono perché il sangue non riesce più a passare nei polmoni e ossigenarsi.

In tal caso l’ecocardiografia deve essere eseguita rapidamente per confermare la diagnosi e, se si tratta di una APSI senza difetto interventricolare deve essere iniziato immediatamente un trattamento medico in vena (prostaglandine) ed a seconda del tipo di APSI eseguire un cateterismo cardiaco con eventuale trattamento percutaneo e/o trattamento chirurgico precoce.

Terapia:

Non appena viene fatta la diagnosi, è necessario iniziare l’infusione endovenosa di un farmaco, le Prostaglandine E1, per prevenire la chiusura del dotto e favorirne la riapertura. Il trattamento di questa patologia può essere chirurgico o interventistico. In linee generali le nelle forme di APSI associate a più malformazioni in genere il gold standard rimane il trattamento chirurgico e le strategie chirurgiche ovviamente dipendono da tutte le diverse varianti anatomiche di APSI. A prescindere dal tipo di trattamento: l’obiettivo primario è quello di assicurare una fonte di flusso al polmone.

Il trattamento chirurgico dell’APSI senza significativa ipoplasia del ventricolo destro o problematiche della circolazione coronarica consiste nell’aprire la valvola polmonare e ripristinare il flusso polmonare decomprimendo il ventricolo destro.

La decompressione del ventricolo destro avviene attraverso una serie di procedure chirurgiche volte a ristabilire precocemente la connessione anatomica tra ventricolo destro ed arteria polmonare (procedure note come la valvulotomia polmonare, resezione del tessuto valvolare e posizionamento di un patch trans-anulare).

In altri casi (o abbinati ai precedenti trattamenti) è indicato il posizionamento di uno shunt sistemico polmonare, cioè di un tubicino che simula il comportamento del dotto arterioso e migliora il flusso di sangue ai polmoni.

Infine, nei casi più complessi, ovvero quando il ventricolo destro non viene giudicato idoneo a sostenere la circolazione polmonare, questi pazienti saranno destinati ad una serie di interventi chirurgici seriati volti a quella che viene definita “correzione di tipo mono-ventricolare” con intervento secondo Fontan.

 

La terapia interventistica (emodinamica) viene riservata in genere alle forme “non complicate”, quelle per intendersi che si avvicinano alla stenosi polmonare severa/serrata. Questo trattamento viene effettuato nel contesto del cateterismo cardiaco, e consiste nel perforare la valvola polmonare con un catetere (perforazione con la radio frequenza) e successivamente nel dilatarla con un palloncino. Se necessario viene anche effettuato lo stenting del dotto di botallo, ovvero posizionato uno stent all’interno del dotto per mantenerne l’apertura (spesso nel contesto di procedure ibride che prevedono sia la chirurgia che l’emodinamica).

 

Nel follow-up post-chirurgico i bambini eseguono controlli cardiologici cadenzati e regolari, che sono molto stretti nei casi di correzione mono-ventricolare a diversi step chirurgici. Il paziente, a correzione avvenuta e/o quadro stabilizzato, esegue successivamente dei controlli semestrali ed infine annuali ed è seguito in tutto il suo percorso di crescita dal cardiologo pediatra e poi una volta adulto dall’equipe dei cardiologi dell’Unità GUCH ove è previsto una presa in carico globale del paziente e delle possibili problematiche a distanza ed un monitoraggio con esami radiologici/interventistici di controllo- routine.