TRASPOSIZIONE DEI GROSSI VASI

Definizione e generalità:
La trasposizione dei grossi vasi (TGA) è una cardiopatia congenita caratterizzata dall’origine incorretta delle grandi arterie dai ventricoli cardiaci.
È una delle cardiopatie cianogene più frequente nel neonato.
L’incidenza è stimata in 1/3.500-5.000 nati vivi, con un rapporto maschi-femmine di 1,5-3,2:1.
Come per molte altre patologie congenite a carico del cuore la causa di questa malattia non è ancora completamente chiara. Infatti, mentre in alcune cardiopatie vi è una stretta associazione a sindromi genetiche, la TGA è la cardiopatia che meno si accompagna ad altri difetti genetici. Al momento si parla perciò un’origine multifattoriale, in altri termini la coincidenza di più eventi sfavorevoli con una bassa probabilità di ricorrenza familiare. Si parla di TGA semplice (se isolata senza altri difetti) e TGA complessa se associata a altre gravi malformazioni (ipoplasia di uno dei due ventricoli, stenosi valvolari, difetto interventricolare etc). Di seguito verrà illustrato l’iter clinico e terapeutico della TGA semplice.

Aspetti anatomici e fisiopatologici :
Nella TGA il ventricolo destro pompa in aorta il sangue privo di ossigeno proveniente dalle grandi vene del corpo. Questo comporta che il sangue deossigenato viene immesso nuovamente nel circolo arterioso e distribuito a tutti gli organi. Al contrario, il sangue già ossigenato che dai polmoni normalmente dovrebbe essere destinato alla circolazione sistemica per ossigenare tutto il corpo, in questa patologia arriva al ventricolo sinistro e torna nuovamente nella circolazione polmonare attraverso l’arteria polmonare.

In una simile condizione, virtualmente, le due circolazioni, ovvero quella polmonare e quella sistemica, sono completamente separate e non si incontrano mai. Perciò senza una qualche forma di comunicazione tra le due (nella fattispecie dotto di botallo e difetto interatriale) questa patologia congenita sarebbe totalmente incompatibile con la vita.
Durante la gravidanza, grazie alla particolare emodinamica della circolazione fetale non si verifica alcuna alterazione ed il bambino cresce e si sviluppa senza particolare difficoltà. I problemi avvengono dopo la nascita. A causa di questa anomala anatomia, l’ossigeno che entra nei polmoni già dal primo respiro non riesce ad arrivare agli organi periferici, compresi quelli più nobili come cervello, reni e fegato. È pertanto una malattia gravissima che, senza intervento, può portare alla morte precoce del neonato.
Nella maggioranza dei casi esistono in epoca neonatale delle comunicazioni fisiologiche fra i due circoli che possono permettere il “mixing” (mescolamento) tra il sangue ossigenato e quello privo di ossigeno. È proprio grazie a queste strutture che si può avere una sopravvivenza immediata del bimbo nelle prime ore/giorni di vita. Queste aree di comunicazione sono rappresentate da: fossa ovale (FO), ovvero la fisiologica comunicazione all’interno del cuore tra atrio destro e sinistro nel feto e nel neonato; e il dotto arterioso di botallo (DA): un piccolo vaso che collega l’aorta e arteria polmonare nel feto e nel neonato e che di norma tende a chiudersi precocemente (in genere al primo vagito del neonato e/o nelle prime 48-72 ore di vita).
Purtroppo, entrambe queste comunicazioni sono transitorie, tendono quindi alla chiusura spontanea nelle prime ore/giorni di vita . Talvolta sono piccole o già assenti alla nascita.

Circa la metà delle TGA presenta un ampio difetto Interventricolare che assicura un mescolamento di sangue fra le due circolazioni dopo la nascita e perciò (senza altre anomalie associate) non rappresentano un’urgenza neonatale.

Diagnosi:
La TGA è una patologia che viene riconosciuta in genere già in epoca fetale attraverso l’ecografia effettuata dal ginecologo. La presenza di un esame morfologico sospetto eseguito nel primo trimestre di gravidanza indirizza la gestante all’esecuzione di un esame più approfondito, l’ecocardiogramma fetale, esame di II livello effettuato nella nostra struttura, ed eseguito da un ginecologo e dal cardiologo pediatra esperto in ecocardiografia fetale.
Se viene confermato il sospetto di TGA, la gestante ed il piccolo paziente iniziano il percorso di “counselling” (l’illustrazione ad ogni incontro di informazioni dettagliate sulla patologia dapprima con lo stesso cardiologo pediatra, successivamente con colloquio privato con il cardiochirurgo pediatrico per illustrare in questo caso anche i dettagli del tipo di intervento, i rischi ad esso relati e la prognosi della patologia) e di “presa in carico” (programmazione dei controlli ecocardiografici fetali presso l’ambulatorio dedicato per valutare l’andamento della patologia e la programmazione /organizzazione della sede più appropriata del parto e del ricovero del piccolo paziente).
In caso non sia stata effettuata una diagnosi o screening ecografico pre-natale, la TGA è una patologia da considerare in tutti quei pazienti che presentano cianosi molto grave e persistente (per cianosi si intende un colorito anomalo, particolarmente bluastro della cute del bambino dovuto alla scarsa ossigenazione dei tessuti), tachicardia marcata (ovvero una frequenza cardiaca elevata ) e respiro affaticato , o nei casi più gravi/avanzati della patologia : pallore cutaneo marcato con poco/assente responsività agli stimoli.
In tal caso l’ecocardiografia deve essere eseguita rapidamente per confermare la diagnosi e, se si tratta di una TGA senza difetto interventricolare deve essere eseguito anche un cateterismo cardiaco nelle prime ore di vita.

Terapia:
L’unico trattamento della TGA è chirurgico. Esistono tuttavia una serie di misure cliniche cardiologiche che possano consentire di arrivare alla chirurgia nelle migliori condizioni possibili.
In attesa dell’intervento chirurgico, Il primo obiettivo cardiologico è quello di favorire il mescolamento delle due circolazioni (sistemica e polmonare) per cercare di aumentare il più possibile la quantità di sangue ossigenato destinato a tutto il corpo. A tale scopo vengono impiegati dei presidi farmacologici e interventistici capaci di aiutare il clinico a stabilizzare il piccolo paziente.

Dal punto di vista farmacologico vengono impiegate le prostaglandine (acronimo PGE, ovvero un farmaco con un forte potere vasodilatatorio che permette al dotto arterioso di rimanere aperto). Le PGE vengono infuse per via venosa fin dalla nascita e richiedono attento monitoraggio del paziente per i possibili effetti collaterali (che sono dose-dipendente). Una seconda arma a disposizione, utilizzabile immediatamente alla nascita, è il cateterismo cardiaco, una procedura che, attraverso l’uso di cateteri a palloncino introdotti attraverso una vena della gamba, permette di dilatare la fossa ovale. Questa procedura, che prende il nome di atriosettostomia secondo Rashkind è una vera e propria manovra salvavita e può essere impiegata da subito alla nascita del paziente e/o successivamente in caso di inefficacia delle PGE.
Entro i primi 7-14 giorni di vita, il bimbo viene sottoposto all’intervento cardiochirurgico switch arterioso (ASO) che ripristina la normale anatomia delle grandi arterie: dopo averle staccate dai rispettivi ventricoli, infatti, l’aorta e l’arteria polmonare vengono ri-collegate al ventricolo corretto.
Il dotto arterioso, la comunicazione interatriale e/o altri difetti associati, se presenti, vengono chiusi al momento dell’intervento chirurgico correttivo. L’intervento di switch arterioso è un tipo di intervento correttivo e definitivo, ed i bambini operati con questa tecnica possono svolgere una vita completamente normale. La mortalità legata a tale trattamento chirurgico nel nostro centro è bassissima, grazie all’esperienza e alla competenza del nostro team cardiologico, intensivistico e cardiochirurgico.

Nel follow-up post-chirurgico i bambini eseguono controlli cardiologici cadenzati e regolari dapprima con tempistica molto stretta, poi dilazionata nel tempo fino a controlli annuali/bi-annuali. Il paziente viene seguito dal cardiologo pediatra nel tempo fino all’età adulta (ambulatorio GUCH) ove è previsto un monitoraggio con esami radiologici/interventistici di controllo- routine (Angio RMN- TC- Coro TC, cateterismo cardiaco).